“人类基因组计划”与人类健康

于军

　　由美、英、法、日、德和中国科学家共同完成的“人类基因组计划”，历时十年，测定了相当于一个人类个体基因组的全部序列，从而翻开了生命科学和人类文明史上崭新的一页。基因组信息的海量获取和规模化研究，例如基因在人群中的微小变化（多态性）与疾病的相关性、基因产物（RNA和蛋白质）的生物功能与生物药物、基因表达与生命过程和机制的关系等，促成了生命科学研究和成果推广的空前高潮。随着信息获取的加速度，相关技术必然要不断地改造和更新，科学和技术的并进催生了由美、英、加、日和中等国科学家共同参与的 “人类单倍体型图计划”，旨在全面解析二百五十个不相关个体基因组多态性。

    仅两年的时间，这一被誉为“人类基因组计划的续集”的国际项目就顺利完成了。目前，各国科学家正在继续酝酿和启动基于国际合作的各种基因组学研究计划，研究对象不仅包括恶性肿瘤、心脑血管病和代谢综合症等病因复杂的常见疾病，也包括艾滋病、疟疾、病毒性肝炎和结核等影响重大传染性疾病，使彻底揭示人类疾病的遗传学和生物化学基础成为基因组学重点科学目标。然而，这些研究是要以数千人的基因组信息和近百万人全方位的健康跟踪数据为基础，科学目标就必然扩展为社会目标，从而与人类的生活和健康息息相关。基因组学研究在医学方面的直接应用和社会目标就是疾病诊断和药物研发。由于基因组信息在医药、农林、环境和能源等领域的广泛应用，使基础科学研究的价值不断得到体现，从而使政府和企业对基因组科学研究和相关技术开发投资的信心更足。

    基因组科学正在以前所未有的勇气和速度整合生命科学不同领域的信息，以基因间相互作用和生命内在的遗传学规律和化学基础为基本研究对象，纵向整合科研命题、对象和目标；基因组学技术也以其特有的通量和综合能力，以“一千美元测定一个人的基因组序列”为直接目标，不断向应用范围和操作效率挑战，横向整合电子工程、微量化学、计算机和生物化学等各个学科领域的技术。基因组科学发展的最终社会目标必然是面向所有人，也就是提高全人类的生活与健康水平。